No sé si la definición de enfermedades raras les gusta mucho a ustedes...

Es un término un poco confuso. Por un lado, la palabra rara indica que son enfermedades poco frecuentes si las consideramos a cada una por separado. Sin embargo, por otro, realmente los enfermos con este tipo de problemas no deben sentirse raros, ya que como grupo son muchos. Se estima que afectan al 5-7% de la población, en Euskadi más de 100.000 personas.

La capital bilbaina acaba de acoger el encuentro anual de la Sociedad Internacional de Histicitosis. Hablamos no de una enfermedad, sino de un grupo de ellas.

Sí, hemos contado con la participación de médicos e investigadores de todo el mundo. Bajo el nombre de Histiocitosis se incluyen enfermedades muy diferentes, pero todas ellas tienen en común un crecimiento anómalo de un tipo de células de nuestro sistema de defensas. Fundamentalmente afecta a niños y niñas y se estima que cada año lo hacen a una de cada 200.000 personas.

Un grupo concreto de enfermedades con el que usted está muy comprometida.

Así es. Desde 1995 participo en el comité de Histicitosis de la Sociedad Española de Hematooncología Pediátrica y desde 2001 coordino a nivel estatal los protocolos de diagnóstico y tratamiento. Como todos los temas médicos en los que profundizas y ves los problemas de los pacientes, es fácil comprometerse.

Enfermedades raras... ¿hay cada vez una mayor concienciación social hacia ellas?

Afortunadamente, cada vez hay más conciencia social. Ha habido iniciativas muy importantes a nivel europeo con leyes que facilitan la investigación en los llamados `medicamentos huérfanos' que se utilizan en las enfermedades raras. A nivel estatal, el Ministerio de Sanidad y Política Social ha coordinado un trabajo importante en 2009 para elaborar la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud. He tenido la oportunidad de participar como representante del Gobierno vasco y pienso que esta estrategia puede ayudar a que se organice mejor la atención especial que necesita este tipo de pacientes.

¿Hasta qué punto los medios de comunicación están ayudando a ese reconomiento social?

Creo que han jugado un papel importante a la hora de dar voz a los pacientes y a las asociaciones relacionadas con este tipo de enfermedades. Un ejemplo muy concreto fue el telemaratón que organizó EITB sobre enfermedades raras, en diciembre 2007, y en el que muchos ciudadanos vascos conocieron este problema y fueron generosos, donando dinero para la investigación en este campo. Gracias a esta ayuda, yo misma realizo un proyecto de investigación para intentar mejorar el diagnóstico y el tratamiento de un tipo familiar de Histiocitosis.

¿Hay también una mayor implicación por parte de los grandes laboratorios?

La industria farmacéutica también ha tenido que concienciarse para cumplir nuevas normativas europeas que facilitan la búsqueda de nuevos fármacos para algunas enfermedades raras. Están ahora más obligados a investigar en pacientes más complicados como son los niños o los recién nacidos.

¿Tienen ustedes, digamos, un «protocolo» de atención especial hacia esas familias?

Estas familias y estos pacientes con enfermedades raras necesitan una atención especial porque estas enfermedades no sólo son poco frecuentes, sino que también son graves e invalidantes. Algunas producen problemas neurológicos importantes y generan mucha discapacidad y dependencia. Otras necesitan dietas muy complicadas y restrictivas, y otras, por desgracia, no tienen curación. Por ello, tenemos que tratar a estas familias con especial mimo y consideración hacia el problema tan grave que están sufriendo.

¿Y qué reciben ustedes, a cambio, de esos pequeños enfermos y sus familiares?

En mi experiencia ya de muchos años como oncóloga infantil y de atención a niños y familias con enfermedades raras, sólo puedo destacar mi admiración a cómo reaccionan las familias y, en especial, los niños. Los médicos y todos los adultos recibimos lecciones diariamente de los más pequeños. Tienen mucho ánimo y una actitud optimista y colaboradora. Aunque tengan problemas muy graves y se encuentren realmente mal, no pierden la sonrisa, el humor y las ganas de luchar.