El proyecto fue creado hace ahora cuatro años por investigadores del Hospital de Cruces de Barakaldo junto a científicos del Hospital Universitario Central de Asturias y del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife. «Empezamos con seis tubulopatías y desde entonces hemos ido ampliando el portal llegando a once enfermedades. Recopilamos la información de pacientes con el fin de conocer un poco más estas enfermedades raras», nos cuenta una de las participantes, la asturiana Helena Gil. Se estima que uno de cada 100.000 niños que nacen puede padecer una tubulopatía congénita.

En todos aquellos casos en los que no se haya hecho todavía, ofrecen la posibilidad de realizar un diagnóstico genético de forma gratuita. Estos pacientes les envían a los distintos centros implicados muestras de ADN y se hace un análisis genético para confirmar el diagnóstico clínico previo.

Ahora mismo cuentan con casi 300 pacientes y 345 profesionales médicos de todo el mundo. «Es una nota importante, porque respecto a la cantidad de médicos hay bastantes pacientes».

Las enfermedades recogidas en este portal son renales del túbulo. La doctora Gemma Ariceta, una de las investigadoras del grupo del Hospital de Cruces, explica que en este tipo de enfermedades hay una alteración de los riñones. Están continuamente filtrando la sangre y hay un trastorno en la recuperación de minerales y del agua. «Muchas alteraciones son hereditarias y casi siempre vamos conociendo los genes, pero como son raras, muchos médicos no los han visto o han visto poquísimas».

Aunaron fuerzas porque cada uno de los grupos estaba especializado en unas tubulopatías. El grupo de Cruces, por ejemplo, está especializado en el síndrome de Bartter, en la diabetes insípida nefrogénica y en problemas de calcio. Para ellos era todo un reto; no sabían qué acogida iba a tener en el gremio clínico. Y está resultando muy bien. De hecho, tienen a disposición de los profesionales médicos un sistema de contacto y de consultas. «Se crea un pequeño debate y eso es muy enriquecedor, porque aprendemos todos de todos», destaca Gil.

Esto contribuye a que el paciente tenga mejor atención y también repercute en los estudios que se están derivando de esto. «Estamos encontrando información de algunas tubulopatías que tienen manifestaciones muy concretas, interesantes, que pueden incluso ser protectoras en algunos casos».

Tienen previsto poder seguir captando pacientes hasta contar con una serie bastante grande. Confían en que puedan crear «la serie más grande del mundo» de tubulopatías. Y poder explotar esa información y, al final, sacar publicaciones con información para la comunidad clínica, que es lo que se transmite al paciente.

Ariceta añade que en estos cuatro años, aparte de ampliar las enfermedades y el número de genes, han recogido datos de pacientes en los que el diagnóstico está comprobado. En estos casos hacen el seguimiento año a año. «Desde el momento en que sabemos más de las enfermedades nos damos cuenta de que son más variadas de lo que pensábamos. Antes pensábamos en los cuadros típicos, pero hay cuadros atípicos, que son los que no se diagnostican. Si facilitamos el diagnóstico también pensamos que va a mejorar el pronóstico», apunta. Considera muy importante conocer el largo plazo. Y dar asesoría a los facultativos, que el paciente esté más orientado una vez que pasa la edad pediátrica, porque en los niños pequeños estas enfermedades están centralizadas en nefrología pediátrica, pero cuando se hacen mayores quedan un poco difuminadas en servicios de adultos.

El punto de vista de las familias

Para las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares es muy relevante toda la labor de difusión que se hace sobre el tema; que se conozca la situación en la que viven, cuánta gente tiene estas patologías... Así lo expresa Luis Mari Landaluze, padre de Beñat, y señala que son más afectados de lo que se piensa. «En nuestro pueblo, Derio, de 5.000 habitantes, hay diez niños con enfermedades raras. Y Derio no es un caso especial». Subraya, asimismo, la necesidad de que se investigue. Su hijo, después de 13 años, aún no tiene un diagnóstico y el no saber les crea inquietud e impotencia. Pero, aunque estén cansados, no tiran la toalla. «Cuando se trata de los hijos, no se puede».

Este miembro de la asociación Gure Señeak recuerda que nada más nacer Beñat les informaron de su grave situación. Desde entonces le han hecho pruebas y pruebas en innumerables lugares, pero no saben lo que tiene. «Pasamos muchos años pensando que habría pasado algo durante el embarazo o el parto, pero cuando tenía 9 años nos dijeron que era algo genético. Si es genético, queremos saber qué es, para él y también para su hermano».

Beñat tiene convulsiones y toma muchos medicamentos. Su padre nos comenta que en el Hospital de Cruces le han hecho tres pruebas pero no han encontrado lo que buscaban y no saben por dónde seguir. Siempre tienen la sensación de que llegan tarde. «Lleva toda su vida en silla de ruedas y tiene la columna vertebral muy torcida. Para cuando llegamos a un lugar nos dicen que ya no hay nada que hacer. Y eso que no nos quedamos en casa», expresa con un punto de desesperación pero sin perder el buen humor.

Agrega que nadie les dice que la situación se deriva de la falta de dinero, pero es su sospecha y están pensando en tomar la vía privada. «Como estas enfermedades tienen muy poca prevalencia, no son rentables y eso va en contra de nuestros hijos. El Día de las Enfermedades Raras todos hablan de lo que se va a hacer, pero en el día a día te sientes un poco solo o abandonado». Tras realizar esta crítica, se ha mostrado enormemente agradecido a la asociación Gure Señeak y a los voluntarios que dedican su tiempo y fuerzas para favorecer a sus hijos. «Para nosotros es muy emocionante. Recibimos mucha ayuda en el pueblo y no sé si esta gente sabe de verdad lo importante que es, aunque lo digamos».

Remarca que desde que nació Gure Señeak no se sienten solos y su situación ha salido a la luz. La víspera de la entrevista se reunieron para organizar algo para el 28 de febrero con un doble objetivo: sensibilizar y lograr dinero. Agrupaciones como la asociación en favor de los niños con enfermedades raras de Gipuzkoa Gure Nahia Elkartasuna y la conocida iniciativa de los tapones solidarios, cada vez más difundida en Euskal Herria, van en la misma línea. A estos proyectos se suma la campaña de recogida de móviles y tablets usados emprendida por la Asociación de Síndrome Angelman y el Ayuntamiento de Donostia para destinarlos a ayudar a las personas que tienen este síndrome y la investigación del mismo. Los móviles se recogen en el consistorio y en las casas de cultura municipales.