X kromosoma hauskorraren sindromea (SFX) gaixotasun genetikoa da. Adimen atzeratasun hereditarioen eta autismoaren espektroko nahasmenduen kausa ezagun ohikoena da aipaturiko X kromosoma hauskorraren sindromea, eta gizakientzako terapia berri baterako bidea zabaldu dute Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateko ikertzaileek eta EHUko eta Achucarro Neurozientziarako euskal Zentroko ikertzaile talde batek.

«Seinaleztapen bide bat dagoela frogatu da, gaixotasunean eragina duen proteina zehatz bat blokeatzean gaitza duten animaliengan hobekuntzak ikusi direlako», azaldu zion GARAri Susana Mato ikertzaileak.

«Ez dugu frogatu gizakiengan funtzionatzen duenik», zehaztu zuen ikerkuntza lan honetan jardun den adituak, baina «itxaropentsu» egoteko arrazoiak badaudela adierazi zuen.

«Animaliekin egindako probetan egiaztatu dugu gaitzaren jokaera ezaugarrietako baten batek atzera egiten duela», azaldu zuen aurkikuntzaren garrantziaz, eta «baikor» izateko arrazoiak daudela nabarmendu zuen.

FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) proteinaren adierazlean gabezia bat gertatzen delako sortzen da sindromea, eta proteina horrek funtsezko eginkizuna du funtzio neuronala erregulatzen. Ikertzaileek zabaldu berri duten bidean, «sistema endocannabinoidea modulatuz» lortu dute gaitzaren sintomak hobetzea.

Estrategia berriaren arabera, «sistema endocannabinoide zerebralaren funtzioa blokeatzen duten sendagaiak» hartzea X kromosoma hauskorraren sindromea duten pertsonak tratatzeko aukera berria dela azaldu du EHUk.

Aurrerapausoa autismorako ere

Gizakien X kromosoma hauskorraren sindromearen sintomatologia partzialki duten saguekin egindako probetan egiaztatu dutenez, «CB1 cannabinoide hartzaileak Rimonabant sendagaiaren bitartez blokeatuz gero, normalizatu egiten dira alterazio kognitiboak, minarekiko sentsibilitatea eta krisi epileptikoak». Horretaz gain, terapiak autismoaren espektroan tratamenduetarako ateak zabal ditzakeela uste dute adituek.

Ikerkuntzak bi arloetan aurrera jarraitzen duela argitu zuen Susana Matok. Alde batetik, animaliekin hasitako lanean jarraituko dute «dosi baxuagoak probatzen» eta «proteina bera blokeatzen duten bestelako botika batzuk» probatzen, eta bestetik, «dena ondo badoa, hasi beharko da prestatzen entsegu klinikoa gizakietara pasatzeko». «Dena ondo badoa», zehaztu zuen Matok, «bost urteko epean gizakiengan entseatzeko aukera izan daiteke».

Euskal ikertzaileek zehaztu zuenez, Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateak planteatu eta zuzendu du ikerkuntza, eta horren atal bat EHUko Neurozientziak Sailaren eskuetan utzi du. Lan horretan, ikertzaile talde bat aritu da, eta parte hartze zuzena izan du Achucarro Zentroak. Neurozientzietako ikerketa zentro hau Basque Escellence Research Centre estrategiaren barruan dago kokatuta, eta Ikerbasque eta Bioef ditu kide, besteak beste.