El retraso mental es la discapacidad más frecuente, evidenciándose desde la infancia. Casi la mitad de los casos tienen un origen hereditario. En ese campo es en el que trabaja con más ahínco esta genetista.

«Descubren tres nuevos genes implicados en el retraso mental», es el titular que enviaban las agencias de prensa sobre la investigación en la que usted ha participado. ¿Qué hay detrás de ese resumen?

Quizás otro titular más adeduacado a un lector no lego en la materia sería: `Descubren nuevas causas genéticas y hereditarias que producen retraso mental' . Lo que se puede decir es que el retraso mental hereditario constituye la discapacidad más frecuente en nuestra sociedad, que genera una ansiedad enorme en las familias y cuya causa es desconocida en más del 50% de los casos. Por ello, el que se descubra algo nuevo siempre es muy importante.

Ustedes han afirmado que nuevas familias podrán beneficiarse de este nuevo descubrimiento, ¿cómo?

Al haber descubierto que las mutaciones en estos genes producen retraso mental, podemos chequear estos genes en casos, y en sus familias, que están esperando un diagnóstico, porque hasta la fecha no sabemos las causas genéticas y biológicas que producen retraso cognitivo.

¿Qué incidencia tiene hoy día el retraso mental?

La Organización Mundial de la Salud estimó hace unos años que afecta aproximadamente al 3% de la población total en los países industrializados. Se estima, además, que entre el 5 y el 10% de los menores en edad pediátrica pueden estar afectados, pero es que es una de las principales demandas en las consultas de pediatría. Secciones como la de Neuropediatría están debordadas, suponiendo un gran gasto económico para la sanidad pública.

¿Una enfermedad, entonces, que evoluciona a más?

Pues dado que la mayoría de las causas que generaban morbo-mortalidad infantil han disminuido considerablemente en países occidentales, el retraso mental aparece cada vez como más frecuente, no porque se produzca más, insisto, sino porque las otras causas desaparecen. Ésta es la evolución.

¿Y cuál es la incidencia, en concreto, del retraso mental de origen genético o hereditario?

Entre las causas que originan el retraso mental, entre un 30 y casi hasta el 50% parecen ser de origen genético, aunque en los últimos años los avances en Genética molecular sobre nuevas mutaciones y nuevos genes responsables del retraso mental se suceden con increíble rapidez. Los avances, en concreto, en la investigación en las causas ligadas al cromosoma X han sido espectaculares. Por ejemplo, en el año 1991 se descubría el primer gen, la causa genética más frecuente después del Síndrome de Down y la primera hereditaria, que es el Síndrome X Frágil (SXF). Desde entonces se han identificado más de 95 genes. En es este campo en donde se ha realizado nuestra colaboración en el trabajo publicado. La previsión es que parece haber un tope de unos 220 genes en el cromosoma X responsables del retraso mental, así que tenemos que seguir investigando.

Los caminos del cerebro, ¿son tan inexpugnables?

No, no lo son. Pero el funcionamiento neuronal en el cerebro es el resultado de un complejo entramado de genes relacionados entre sí, entre los que están todos los relacionados con la estructura de las células y del citoesqueleto de la actina, los genes implicados en la sinapsis, los que se relacionan con la remodelación de la cromatina y el control transcripcional y muchos otros con funciones diversas. En fin, una complejidad entendible si pensamos en las funciones de nuestra mente.

¿Y qué va a aportar en este campo la genética molecular en los próximos años?

Lo que hemos comentado. En primer lugar, la identificación de genes que tienen una función y cuyas mutaciones o alteraciones son la causa del retraso mental, nos supondrá conocer la causa del retraso mental. Y, conociendo la causa, se puede investigar en cómo tratarla, curarla en un futuro y, sobre todo, prevenirla.

Y los tests genéticos juegan un papel clave...

Su principal uso hoy en este campo es la prevención de la aparición de nuevos casos. A partir de ahí, cuando una mujer sabe que es portadora y desea tener descendencia sana, le damos una batería de opciones.