Dos doctoras de Cruces describen un nuevo síndrome en una niña de cuatro años
Aún no lo han bautizado, pero el seguimiento a un niña en el Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces ha posibilitado la descripción de un nuevo síndrome, desconocido hasta ahora en la literatura médica.
Joseba VIVANCO
«No hemos descubierto un nuevo síndrome. Lo hemos descrito. Porque todavía no hemos descubierto la causa molecular o la base genética subyacente» aclara la genetista Blanca Gener. «Pero estamos en ello gracias a este primer paso, que ha sido el dar a conocer la asociación clínica de problemas que presentan nuestros pacientes», añade.
La Unidad de Neuropediatría del Hospital de Cruces venía haciendo un seguimiento a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en un síndrome llamado de Treacher-Collins. «Sin embargo -detalla esta doctora- algunos hallazgos clínicos no encajaban y, además, no existía en la literatura médica ningún otro caso similar publicado». El pequeño tamaño de su cabeza -un hallazgo detectado ya prenatalmente- era una de esas características diferentes al Trechaer-Collins. Otro, el retraso sicomotor de la paciente, que cuenta con cuatro años de edad.
La colaboración con otros grupos punteros a nivel europeo en Genética Clínica permitió identificar a otros dos niños, uno alemán y otro turco, con similar cuadro médico. «Con cada caso estábamos ante algo no previamente descrito, pero con lo mismo entre ellos. Eso nos impulsó a describirlo para la comunidad científica», explica.
La publicación de este nuevo síndrome en la revista especializada ``The American Journal of Medical Genetics'' vino a confirmar «el apoyo de otros profesionales médicos a esta teoría, lo que supone un paso para seguir avanzando», estima.
Un primer paso
Blanca Gener, doctora de Genética Clínica y Dismorfología, y María Jesús Martínez, de la Unidad de Neuropediatría, ambas del Servicio de Pediatría de Cruces, han conseguido así dar el primer paso para enfocar el tratamiento hacia estos `nuevos' pacientes. Este avance facilitará la identificación de otros niños con el mismo cuadro y trabajar para encontrar en un futuro su base molecular. Desde que se difundió su publicación en marzo, varios especialistas extranjeros ya han contactado con ellas.
Describir un nuevo síndrome en la literatura médica mundial no es algo que suceda todos los días. «Es cierto. Yo diría que es básicamente el resultado de dos situaciones, como es el intentar dar respuesta a las preguntas que nos plantean unos padres que han depositado su confianza absoluta en nosotros, y la posibilidad de compartir nuestra sospecha diagnóstica con otros profesionales que saben muchísimo más», contesta Blanca Gener. Pudiera dar la impresión de que la literatura médica peca de `sindromemanía'. No lo cree esta especialista. «Quizá lo que ocurre es que se está dando a conocer más su existencia en los medios de comunicación», opina. «Hay que tener en cuenta que muchos de los síndromes tienen una prevalencia muy baja y, por lo tanto, se engloban en el grupo de enfermedades raras. Afortunadamente, el darlos a conocer está favoreciendo que la opinión pública se familiarice más con la existencia de determinados síndromes», responde. Esta genetista confiesa no gustarle la palabra `síndrome'. «Para mí, cada paciente es único, independientemente de que tengan un mismo síndrome», defiende. J.V.
