El cromosoma frágil
«Si nosotros somos iguales, y ellos son diferentes, hagamos que el síndrome lo conozca toda la gente», reza la portada de la página web de la Asociación síndrome X frágil del País Vasco, que ayer celebró en la capital donostiarra sus cuartas jornadas, con el ánimo de seguir difundiendo entre la sociedad un trastorno genético, segundo en presencia por detrás del síndrome de Down.
Lo padece uno de cada 5.000 individuos. Un millar de vascos sufren de este trastorno genético llamado síndrome X frágil (SXF). La causa que está detrás es la falta de una proteína de las células por la mutación de un gen localizado en un extremo del cromosoma sexual X los cromosomas sexuales que determinan que la persona sea de sexo femenino se definen como XX y la pareja de cromosomas masculinos como XY, que en el estudio cromosómico aparece roto, de ahí ese nombre de X frágil. Por cierto, está demostrada la presencia de más de 200 genes en el cromosoma X causantes de retraso mental.
El riesgo de que una mujer portadora del SXF transmita la mutación genética a sus hijos varones es muy elevado, se aproxima al 50%. En las hijas, la posibilidad de recibir la mutación es la misma, pero sólo el 30% de ellas desarrollarán algún tipo de anomalía. De ahí que Juan Carlos Gómez, presidente de la asociación de afectados en la CAV, incidiera ayer en que «este trastorno genético no es ninguna lotería, se hereda, de ahí que insistamos en la necesidad de que los pediatras y la Sanidad se impliquen en su prevención, para que los casos sean los menos posibles».
Ayer, en la capital donostiarra, familiares de pacientes de Araba, Bizkaia y Gipuzkoa volvió a reunirse en sus jornadas anuales para una vez más dar a conocer la existencia de este tipo de discapacidad mental, que no obstante es la segunda por detrás de la más conocida del síndrome de Down, pero que es la primera de características hereditarias entre los varones.
Estamos ante una enfermedad que no presenta signos distintivos evidentes hasta que el menor ha cumplido, dos, tres, cuatro años. La dificultad de su diagnóstico antes de esas edades provoca que menos de la mitad de los posibles afectados desconozcan padecerlo.
Como en tantas otras patologías que tienen que ver con la genética, no hay cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. Pero eso es futuro, no presente.
La genetista Isabel Tejada, participante ayer en este encuentro, destacó la importancia de que los pediatras y los profesores de las guarderías y escuelas primarias reciban la información necesaria para detectar este trastorno, que en la mayoría de los casos es desconocido por los padres, para que se puedan adoptar conductas paliativas a una edad temprana. Porque este síndrome no tiene cura, pero existen una serie de medidas que mejoran la calidad de vida de estos enfermos.
Juan Carlos Gómez se mostró ayer satisfecho por haber cumplido con estas nuevas jornadas el objetivo de que más profesionales sanitarios, «y no sólo cuatro, no nos vean como un síndrome minoritario». -
DONOSTIA
«Hay que avanzar más en el diagnóstico precoz»
Isabel TEJADA | Genetista del Hospital de Cruces
Investigadora del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces, es una de las pioneras en la investigación del síndrome X frágil y ayer habló en Donostia sobre el aspecto genético de esta enfermedad. «Una hiperactividad unida a un retraso del lenguaje y a una falta de atención son tres elementos que pueden hacernos sospechar de una discapacidad intelectual» en un menor, advierte esta especislista. El sídrome X frágil es la segunda causa de
trastorno genético, tras el Down, pero su diagnóstico es difícil. No es que el diagnóstico sea difícil, lo difícil es el encontrar esos niños al principio, porque el Down tiene un físico característico y el X frágil no. Hay alguno con rasgos muy ligeros, pero que no cumplen todos los niños. De ahí que cuando un niño nace, casi hasta los dos años nadie percibe que se trata de un niño con una discapacidad intelectual, ésa es la diferencia. Detección cuanto antes. Exactamente, porque cuando van creciendo esos niños es cuando los profesionales advertimos esos rasgos. Recuerdo que cuando empezamos con este trabajo hace quince años, íbamos por las instituciones, asociaciones, talleres donde había gente discapacitada buscando a los pacientes. Un trastorno cuyo descubrimiento es
reciente. ¿Quedan aún demasiadas facetas pendientes en las que
trabajar? Quedan pendientes muchas. Se ha avanzado mucho en el
diagnóstico, pero queda hacerlo todavía más precoz. Se habla, incluso, de poder
incluirlo en un screening neonatal, pero está en discusión en todos los países.
Se ha avanzado también en cuanto a otros síndromes relacionados con él, porque
hay mucho portador que no tiene discapacidad intelectual, pero sí otras, como
una ligera menopausia precoz en mujeres portadoras o también en los hombres se
habla de una especie de síndrome seudoparkinsoniano. -
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