Fijan en Trebiñu el ancestro común de una mutación con alta incidencia entre vascos
Trebiñu, antes del siglo XVI. Ése es el origen de la alta frecuencia de casos entre los vascos de una enfermedad priónica llamada Insomnio Familiar Letal. Es el resultado al que han llegado investigadores vascos que han remontado la historia genealógica de esta rara mutación.
Joseba VIVANCO |
El Insomnio Letal Familiar es una forma familiar de enfermedad priónica -como en el «mal de las vacas locas»- causada por la mutación de un gen. Se trata de una enfermedad rara, ya que el número de casos descritos es muy bajo. Sin embargo, los territorios vascos se distinguen por aglutinar buena parte de los mismos, lo que en su día llevó a un grupo de investigadores de la UPV-EHU y de varios hospitales a señalar la existencia de un «efecto fundador» de la mutación precisamente en estas latitudes. Ahora, estos mismos expertos acaban de publicar en la revista ``Antropo'', que edita la propia universidad vasca, el resultado de la búsqueda de ese ancestro común de los casos descritos en suelo vasco: lo han focalizado en la zona de Trebiñu, y si bien no han dado con el origen concreto, sí han agrupados los casos en dos «grandes pedigríes» que se remontan hasta los siglos XVI y XVII y están localizados en otros tantos núcleos urbanos muy próximos. Aun así, no dudan de «la posible existencia de un ancestro común a todos los casos».
En el Estado español -el que más casos aporta en toda Europa- había 35 notificaciones hasta octubre de 2007; de ellas, 19 pertenecían a Hego Euskal Herria. Investigadores del Banco de ADN y del Departamento de Zoología y Biología Molecular de la UPV-EHU -junto a neurólogos de los hospitales de Cruces, Santiago y Txagorritxu- han venido analizando estos años los casos descritos en la CAV. Esta vez han querido trazar un estudio genealógico a la búsqueda de un nexo común en todos ellos.
Comunicaciones personales y archivos parroquiales de bautismo, matrimonio y defunción han sido su campo de trabajo de los doce casos finalmente elegidos para su investigación. Fueron agrupados en dos grandes pedigríes. «Los ancestros comunes no comparten apellidos idénticos, pero se observa que se situaban en villas cercanas». Además, «en ambas genealogías se observó la movilidad de sus miembros a pueblos cercanos» y también una descendencia muy numerosa de los cónyugues, «lo que en parte podría explicar el éxito de expansión de la mutación en esta región y el elevado número de casos encontrados en la actualidad».
A pesar de las «limitaciones propias de la búsqueda», estos investigadores están convencidos de la existencia «de un ancestro común a todos ellos» y que explicaría la alta frecuencia de casos entre la población vasca. Otra cosa, aclaran, es que ése fuera el origen o sólo el «medio de introducción de un evento fundador de otra población».
El Insomnio Letal Familiar es una enfermedad que se expresa en la edad adulta y que transmite la mutación de un gen con un 50% de probabilidad. Conlleva pérdida de sueño y anomalías motoras.
Los investigadores han consultado más de cincuenta archivos bautismales, de matrimonio y defunción para trazar el rastro genealógico de la mutación, aunque las limitaciones han sido muchas.